--- canonical_url: "https://ahoracalafate.com.ar/contenido/36210/premios-para-investigadores-de-el-calafate-en-la-reunion-nacional-de-sociedades-" title: "Premios para investigadores de El Calafate en la Reunión Nacional de Sociedades de Biociencias" article_type: "Article" description: "Dos profesionales de la UCTHP-CONICET, del Hospital de Alta Complejidad El Calafate SAMIC, fueron distinguidos por la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC).  Sus trabajos aportan avances clave en el diagnóstico del Síndrome de Rett y en el tratamiento personalizado de casos severos de Hemofilia A." main_image: "https://ahoracalafate.com.ar/download/multimedia.grande.bf8ebca4a36287dc.Z3JhbmRlLndlYnA%3D.webp" date_published: "2025-11-27T16:52:00-03:00" date_modified: "2025-11-27T16:56:32-03:00" tags: - "UCT SAMIC" category_name: "General" category_url: "https://ahoracalafate.com.ar/categoria/3/general" --- # Premios para investigadores de El Calafate en la Reunión Nacional de Sociedades de Biociencias ![WhatsApp Image 2025-11-27 at 16.42.15](/download/multimedia.normal.a2d4ca8bbea2616f.bm9ybWFsLndlYnA=.webp) Integrantes del equipo de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) — del Hospital de Alta Complejidad El Calafate -SAMIC — fueron distinguidos durante la prestigiosa Reunión Anual de Sociedades de Biociencias (SAIC-AAFE). Este reconocimiento destaca la calidad de la ciencia producida en la Patagonia y consolida la presencia de la región en un encuentro que reúne a referentes científicos de todo el país. La doctora Marisol Delea obtuvo su galardón por el trabajo titulado “Desarrollo y validación de un protocolo rápido y eficiente de secuenciación de nueva generación (NGS) para el gen MECP2 en el diagnóstico molecular del síndrome de Rett”. El estudio propone y valida un nuevo método de detección de variantes génicas que ofrece mayor precisión y rapidez frente a las técnicas utilizadas actualmente. Esta innovación permitirá avanzar hacia un diagnóstico más temprano y confiable del Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente neurológica, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y de la comunicación. ![WhatsApp Image 2025-11-27 at 16.42.14](/download/multimedia.normal.9b4df37011acc7ac.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp) Por otra parte, el bioquímico Héctor Martín Cifuentes, residente de Investigación Traslacional en la UCTHP-CONICET del Hospital SAMIC, fue premiado por el trabajo titulado: “Asociación del perfil de mutaciones del F8 y de las Variantes de Nucleótido Único (SNVs) en genes inmunorreguladores con la Inducción de Tolerancia Inmunológica en pacientes con Hemofilia A severa con inhibidores del FVIII”. Este estudio, centrado en la Hemofilia A, concluye que ciertas variantes genéticas podrían funcionar como "biomarcadores predictivos" del éxito o fracaso de la terapia de Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI). Esto permitiría a los médicos personalizar la terapéutica y optimizar los recursos de salud, al evitar tratamientos costosos y prolongados en aquellos casos donde la biología del paciente sugiere que no serán efectivos. La participación de la UCTHP-CONICET en el congreso fue significativa, aportando más de cinco trabajos en modalidades orales y pósters, dentro de los cuales se destacaron especialmente los dos proyectos ganadores. ![WhatsApp Image 2025-11-27 at 16.42.14 (1)](/download/multimedia.normal.8e90d20687d6f73e.bm9ybWFsLndlYnA%3D.webp) Logros como los de la Dra Delea, el Bioq. Cifuentes y el resto del equipo de la UCTHP-CONICET demuestran que es posible generar conocimiento científico en un Hospital Nacional de alta complejidad, resolver problemas concretos del ámbito de la salud y trabajar para mejorar la calidad de vida de los pacientes desde la Patagonia Austral --- *Contenido creado y optimizado para IA con [Medios CMS](https://medios.io)* — Plataforma profesional para la gestión de medios digitales y portales de noticias.