Dos profesionales de la UCTHP-CONICET, del Hospital de Alta Complejidad El Calafate SAMIC, fueron distinguidos por la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Sus trabajos aportan avances clave en el diagnóstico del Síndrome de Rett y en el tratamiento personalizado de casos severos de Hemofilia A.
General27/11/2025
Integrantes del equipo de la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica (UCTHP-CONICET) — del Hospital de Alta Complejidad El Calafate -SAMIC — fueron distinguidos durante la prestigiosa Reunión Anual de Sociedades de Biociencias (SAIC-AAFE). Este reconocimiento destaca la calidad de la ciencia producida en la Patagonia y consolida la presencia de la región en un encuentro que reúne a referentes científicos de todo el país.
La doctora Marisol Delea obtuvo su galardón por el trabajo titulado “Desarrollo y validación de un protocolo rápido y eficiente de secuenciación de nueva generación (NGS) para el gen MECP2 en el diagnóstico molecular del síndrome de Rett”.
El estudio propone y valida un nuevo método de detección de variantes génicas que ofrece mayor precisión y rapidez frente a las técnicas utilizadas actualmente. Esta innovación permitirá avanzar hacia un diagnóstico más temprano y confiable del Síndrome de Rett, una enfermedad poco frecuente neurológica, de origen genético, que afecta principalmente a niñas y provoca una pérdida progresiva de habilidades motoras, del lenguaje y de la comunicación.
Por otra parte, el bioquímico Héctor Martín Cifuentes, residente de Investigación Traslacional en la UCTHP-CONICET del Hospital SAMIC, fue premiado por el trabajo titulado: “Asociación del perfil de mutaciones del F8 y de las Variantes de Nucleótido Único (SNVs) en genes inmunorreguladores con la Inducción de Tolerancia Inmunológica en pacientes con Hemofilia A severa con inhibidores del FVIII”.
Este estudio, centrado en la Hemofilia A, concluye que ciertas variantes genéticas podrían funcionar como "biomarcadores predictivos" del éxito o fracaso de la terapia de Inducción de Tolerancia Inmunológica (ITI). Esto permitiría a los médicos personalizar la terapéutica y optimizar los recursos de salud, al evitar tratamientos costosos y prolongados en aquellos casos donde la biología del paciente sugiere que no serán efectivos.
La participación de la UCTHP-CONICET en el congreso fue significativa, aportando más de cinco trabajos en modalidades orales y pósters, dentro de los cuales se destacaron especialmente los dos proyectos ganadores.
Logros como los de la Dra Delea, el Bioq. Cifuentes y el resto del equipo de la UCTHP-CONICET demuestran que es posible generar conocimiento científico en un Hospital Nacional de alta complejidad, resolver problemas concretos del ámbito de la salud y trabajar para mejorar la calidad de vida de los pacientes desde la Patagonia Austral
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