Más de 100 voluntarios se sumaron en El Calafate al programa federal de genética

El doctor Rolando González José, coordinador ejecutivo del Programa PoblAr e investigador superior del CONICET, calificó como “maravillosa” la experiencia de trabajo desarrollada en El Calafate, donde durante dos semanas el equipo del CONICET-CENPAT capacitó a profesionales locales y tomó muestras a más de 100 voluntarios.

La capacitación comenzó el 9 de febrero, tal como informó oportunamente Ahora Calafate, cuando se puso en marcha el nodo patagónico del estudio genómico nacional en la Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica, que funciona en el Hospital SAMIC El Calafate.

En total se recolectaron 102 muestras, una cifra conside rada muy significativa teniendo en cuenta que una de las semanas estuvo atravesada por los feriados de Carnaval.

Un mapa genómico federal

El Programa PoblAr busca construir una base de referencia genómica de la población argentina para identificar factores de riesgo (genéticos y no genéticos) asociados a enfermedades crónicas.

“Se trata de tomar datos en un tamaño grande de muestra y siempre con el mismo protocolo porque esto maximiza las chances de encontrar lo que buscamos”, explicó el investigador. El objetivo es generar información representativa de las distintas regiones del país, ya que la mayoría de los estudios internacionales están basados en poblaciones de origen europeo.

Según remarcó, esta situación genera una inequidad en el acceso a la medicina genómica, algo que la propia Organización Mundial de la Salud advierte como una brecha que los Estados deben corregir.

Hasta el momento, además de la Patagonia (El Calafate), el programa ya tomó muestras en Misiones (noreste argentino), Florencio Varela, La Plata y Córdoba.

El próximo nodo en avanzar es el del noroeste argentino, emplazado en Jujuy, en el Instituto de Investigaciones de la Altura (INVIAL), de doble dependencia CONICET–Universidad Nacional de Jujuy.

Cómo continúa el programa en El Calafate

Tras la etapa de capacitación presencial, el muestreo continuará a cargo del equipo local encabezado por el doctor David Bruque.

“Ellos van a continuar con la gente que está anotada en el turnero, a un ritmo menor, pero hasta completar la cantidad de inscriptos”, explicó González José, quien destacó el nivel profesional del equipo calafateño y su compromiso con el diagnóstico genómico.

Respecto al perfil de los voluntarios, indicó que el estudio está orientado a personas que no manifiesten una enfermedad activa al momento de la toma de muestra, aunque se registran antecedentes personales y familiares de patologías crónicas.

“El genoma por sí solo no dice nada si uno no tiene esta información complementaria”, sostuvo, subrayando la importancia de los llamados “metadatos” clínicos.

En los próximos meses, los donantes recibirán un informe sobre el estado del programa y de las muestras recolectadas.

Incertidumbre por la falta de financiamiento

Uno de los puntos más sensibles abordados en la entre con FM Dimensión fue la situación presupuestaria. González José confirmó que el programa actualmente no cuenta con financiamiento del Gobierno Nacional.

“El programa tuvo financiamiento de la administración anterior del Ministerio de Ciencia, cuando existía el Ministerio de Ciencia. Por parte de la administración actual no cuenta con financiamiento. Nos han cortado el financiamiento, no porque sea este programa, se lo han cortado a todos los programas de ciencia del país”, afirmó.

A pesar de ese escenario, aseguró que las muestras pueden conservarse durante décadas en los ultrafreezers de los nodos, ya que forman parte de la infraestructura habitual de institutos del CONICET y hospitales de alta complejidad.

El equipo trabaja ahora en alternativas de financiamiento y en tareas que no demanden grandes recursos, como análisis demográficos y de ancestría. Además, alianzas de pacientes (ALAPA) y sociedades científicas buscan respaldo para garantizar la secuenciación futura de las muestras.

En el programa “A Diario” el investigador adelantó que participarán esta semana en actividades por el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, donde también se visibilizará la importancia de sostener este tipo de iniciativas.

Antes de cerrar, González José agradeció especialmente a la comunidad calafateña y al equipo del Hospital SAMIC: “Hay que respaldar esta unidad y reconocer el compromiso que tienen con la comunidad”.