Investigación que salva vidas: cómo la ciencia desarrollada en El Calafate ya mejora el diagnóstico del cáncer

Guillermo Corro y David Bruque, Investigadores del la unidad Conicet en El Calafate

Mientras científicos de Argentina y Chile avanzan en una alianza para investigar el cáncer en la Patagonia Austral, una parte de ese trabajo ya comenzó a mostrar resultados concretos. Técnicas desarrolladas por el Nodo en Salud CONICET (UCTHP-CONICET), con sede en El Calafate, hoy permiten resolver diagnósticos que hasta hace pocos años podían pasar inadvertidos utilizando los métodos convencionales.

AUDIO - Dr. David Bruque, investigador del  Nodo en Salud CONICET con sede en El Calafate

Uno de esos casos fue presentado recientemente durante el seminario "Traspasando las fronteras de innovación y diagnóstico en cáncer", realizado en la Universidad de Magallanes, en Punta Arenas.  Como informó Ahora Calafate, el equipo argentino mostró un hallazgo obtenido en esta localidad que permitió comprender por qué un paciente alternaba resultados positivos y negativos para una misma enfermedad hematológica.

El caso presentado en Punta Arenas surgió a partir de un paciente que, al ser estudiado para una neoplasia mieloproliferativa (un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento descontrolado de células de la médula ósea) obtenía resultados contradictorios.

El Calafate y Punta Arenas: una alianza científica para investigar el cáncer en la Patagonia Austral

En algunos análisis aparecía una mutación genética asociada a la enfermedad y en otros desaparecía. Lejos de aceptar esa situación como un error de laboratorio, el equipo decidió profundizar la investigación.

"No cerraba que fuera negativo, entonces se prueba de nuevo, se sigue pensando hasta que se encuentra qué está pasando", dijo a Ahora Calafate el médico investigador Carlos David Bruque

La respuesta apareció gracias al desarrollo de una nueva metodología de análisis.

El "mosaico" que cambió el diagnóstico

Los investigadores descubrieron que el paciente presentaba un fenómeno conocido como mosaicismo genético. En términos simples, significa que no todas las células del organismo son iguales: algunas poseen la mutación responsable de la enfermedad y otras no.

Durante el seminario, el investigador Guillermo Corró explicó que en este caso particular la médula ósea contenía células con la mutación JAK2-V617F y otras completamente normales. Esa mezcla hacía que las técnicas diagnósticas tradicionales ofrecieran resultados variables.

"Lo que encontramos en este paciente en particular es que era un mosaico, es decir, que en su médula ósea había células que sí tienen la mutación y células que no."

El hallazgo sugiere que algunas personas consideradas negativas mediante estudios convencionales podrían presentar la enfermedad en forma de mosaico, lo que modificaría completamente el tratamiento y el seguimiento clínico.

Aumento de reticulina en la médula ósea en el trastorno mieloproliferativo

Una técnica desarrollada en El Calafate

Bruque explicó que el objetivo de este tipo de investigaciones es trasladar rápidamente el conocimiento científico a la práctica médica.

"No es una investigación de científicos encerrados en un laboratorio. Todos los proyectos están relacionados con desarrollos de técnicas diagnósticas para que puedan ser rápidamente aplicadas a la gente."

Frente a esa situación, el equipo decidió desarrollar una metodología específica para detectar ese tipo de mosaicismo. Hoy esa técnica ya forma parte de la práctica diagnóstica. "Se desarrolló acá y ya se usa", agregó el investigador, quien destacó que este no es un caso aislado.

"Muchas técnicas se fueron desarrollando acá para diagnóstico de cáncer y de virus, que hoy en día ya se están usando."

Investigación traslacional: cuando la ciencia llega al paciente

Para Bruque, el valor de contar con un grupo de investigación trabajando junto a los equipos asistenciales radica justamente en la posibilidad de formular preguntas que muchas veces no aparecen en la práctica cotidiana.

"Cuando tenés científicos trabajando en investigación traslacional se ocurren respuestas que no son tradicionales, y eso aporta muchísimo a la comunidad", resaltó

Esta forma de trabajo permite encontrar respuestas que pueden cambiar el diagnóstico y el tratamiento de personas concretas.

"Pacientes que en otros lados no se resolverían los casos o no se entendería bien qué está pasando, acá se logran por estar los profesionales de investigación y estas áreas en particular."

Ciencia para resolver problemas de la Patagonia

El caso fue uno de los ejemplos presentados durante el encuentro científico realizado en Punta Arenas, donde investigadores del Nodo en Salud CONICET (UCTHP-CONICET) y de la Universidad de Magallanes comenzaron a definir proyectos conjuntos sobre cáncer hereditario, genómica clínica y medicina de precisión para la Patagonia Austral.

La idea es aprovechar las características genéticas compartidas por la población de ambos lados de la cordillera para desarrollar nuevas herramientas diagnósticas adaptadas a la realidad regional.

Para Bruque, esa es la dirección que debe seguir la ciencia. "Cada una de las regiones tiene que solucionar sus propios problemas. Es importante que haya investigadores solucionando problemas en cada una de las regiones."

Con esa premisa, la alianza de investigadores de El Calafate y Punta Arenas busca que el conocimiento generado en el extremo sur del continente no quede solamente en publicaciones científicas, sino que se traduzca en diagnósticos más precisos, tratamientos oportunos y mejores oportunidades para los pacientes de toda la Patagonia.