El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Como es sabido, dependiendo de si el año es o no bisiesto febrero puede tener 28 o 29 días. En este sentido, la elección de la fecha es una manera simbólica de asociar esta “rareza” con la enfermedad.

El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes descriptas. Estas son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir discapacidad, la mayoría son graves y ponen en riesgo la vida del paciente si no son diagnosticadas a tiempo.

Se considera enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil personas.

Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos, existe una amplia variedad de subtipos de la misma enfermedad.

En octubre del 2021 el Hospital SAMIC El Calafate empezó a trabajar para crear el  equipo de Enfermedades Poco Frecuentes, el que está conformado por los servicios de Pediatría, Clínica Médica, Diagnóstico Molecular, Genética, Servicio Social y Derechos Humanos.

“Tiene como objetivo evaluar pacientes con sospechas de enfermedades poco frecuentes, y realizar exámenes complementarios por parte del equipo de diagnóstico molecular,  dijo Erica Caramello  del servicio de Pediatría.

Fernanda Sarabia, del Servicio Social, indicó que los objetivos del equipo son “garantizar la accesibilidad al sistema sanitario de las personas con EPOF, promover capacitaciones sobre estas enfermedades para estas personas y sus familiares, como también  deconstruir preconceptos asociados a las actividades poco frecuentes, tanto a nivel institucional como comunitario.

“El Hospital SAMIC cuenta con un servicio de diagnóstico con molecular con tecnología de punta y derechos y recursos humanos altamente especializados, donde se realizan diagnósticos de enfermedades poco frecuentes para pacientes de El Calafate, como también de la provincia y la región patagónica”, explicó una de sus integrantes, Marisol Delea.

LA MIRADA DE LOS PACIENTES

Florencia Agüero, integrante de la Asociación de Pacientes y precursora en la creación de grupos de Enfermedades Poco Frecuentes en El Calafate,  remarcó la importancia que tiene este equipo interdisciplinario. 

“A través de este servicio se registran las EPOF que es lo que pide la ley y lo hace un médico que está asignado para tal caso. Hoy en día tenemos aproximadamente 40 pacientes bajo atención del Equipo del SAMIC. Muchos de ellos todavía no han podido ser registrados, porque están sin diagnóstico a la fecha. Por eso es necesario que se difunda que si están diagnosticados con una enfermedad poco frecuente deben solicitarle al médico que ese esa enfermedad quede asentada en el Registro Nacion. En este caso lo estamos haciendo con el médico profesional que trabaja en la Unidad de Medicina Traslacional del hospital de El Calafate, que tiene un código para ingresar al sistema de salud de Nación”

Agüero destacó los avances que se han dado en lo últimos años. “Imagínate que hace 10 años nosotros estábamos luchando con una obra social que no reconocía nuestra patología, y con un envío de muestra al exterior con un costo de unos 60 mil dólares para poder obtener una información genética. Hoy en día el paciente que está en la Patagonia no hace falta que viaje hasta El Calafate. Simplemente con el envío de su muestra y se comienza el análisis de su genotipo”. 

En entrevista con Ahora Calafate, Florencia Agüero indicó que si nos guiamos por las estadísticas que un 8% de la población tiene algún tipo de enfermedad poco frecuente, en El Calafate serían alrededor de 2.000 personas que deberían estar diagnosticadas. Y sin embargo tenemos 40 a 50 personas entre niños y adultos. O sea nos falta encontrar el resto. Por eso es importante que esto se difunda para que las personas que tienen algún tipo de condición se los pueda diagnosticar y que sepan que eso se está haciendo en el hospital SAMIC.

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