SAMIC. Unas 200 personas esperan diagnóstico de EPOF. Los análisis están detenidos hace casi un año

En abril de 2022 el Hospital SAMIC El Calafate incorporó equipamiento de última generación para diagnosticar enfermedades poco frecuentes y determinar tipos de cáncer, entre otras posibilidades. El Laboratorio de Diagnóstico Molecular pasó a ser un Nodo Regional de la Red de Nacional de Laboratorios.

Muestras de ADN de toda la Patagonia comenzaron a ser analizadas por los especialistas, garantizando el acceso gratuito al diagnóstico a aquellas personas que quieren conocer qué tipo de EPOF padecen.

SAMIC El Calafate se convertirá en Nodo Regional de la Red de Laboratorios

Actualmente hay más de 10.000 EPOF clínicamente definidas -a las que se suman cada año casi 300 nuevas descripciones.

En nuestro país, en promedio, 1 de cada 4 familias tiene al menos un integrante con una EPOF y enfrentan varios inconvenientes. Uno de los más importantes es el Diagnóstico Tardío. “El tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso puede llevar entre 5 y 10 años”, indica la FADEPOF (Federación Argentina de EPOF).

Enfermedades Poco Frecuentes. El SAMIC cuenta con un equipo especializado

Otro de los problemas es el acceso desigual a la atención, ya que en la Argentina hay escasez de centros de referencia. Justamente el SAMIC El Calafate es uno de esos centros por ello es tan importante su función.

Pero esta necesidad se choca con la actualidad en donde los análisis de ADN en el Laboratorio de Diagnóstico Molecular están paralizados desde mayo de 2024, según informó a Ahora Calafate Florencia Agüero, referente de las Asociación de Pacientes y de EPOF.

El responsable del Servicio, Dr. David Bruque, dijo a Ahora Calafate que desde que hay entre 150 y 200 muestras de ADN que esperan ser analizadas en el SAMIC.

Las muestras de ADN se conservan a -25°C y pueden durar muchos años. Pero lo que no pueden esperar mas son las personas que están expectantes de los resultados, y además no pueden afrontar el pago de entre 1 y 5 millones de pesos que cuesta hacer el análisis en un laboratorio privado.

“El enojo de los pacientes es muy grande y con justa razón. Están esperando sus diagnósticos y esto es responsabilidad de la administración del Hospital”, dijo Bruque.

Se argumentan razones económicas para explicar la situación. También existe escasez de personal, algo que fue motivo de una nota publicada días atras por este medio

Advierten que por falta de personal se paralizará un Servicio del SAMIC

El titular del servicio afirmó que “estamos charlando con las autoridades de hospital para empezar a regularizar todo lo que es el diagnóstico de enfermedades poco frecuente, a ver si podemos solucionarlo”.

La mayoría son de personas que enviaron sus muestras genéticas son de Santa Cruz, y de la Patagonia Austral, pero también de otras provincias como Córdoba, La Pampa, Santa Fe, etc.

Alrededor del 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen una causa genética, casi el 70% de las cuales se presentan en la infancia; alrededor del 95% carecen de tratamientos aprobados; y el 30% de los niños con una enfermedad poco frecuente muere antes de los 5 años.

Es fundamental contar con un diagnóstico temprano de la enfermedad para poder iniciar un tratamiento, en caso de que exista, o para detener o ralentizar su progresividad.